Comenzaremos diciendo que la acatalasemia
es una enfermedad genética hereditaria producida
por la mutación anormal del gen CAT del cromosoma 11.
Esta mutación, genera
una disminución en la producción de la enzima catalasa, cuya función, entre
otras, es la reducción del agua oxigenada que nuestro organismo produce cuando
estamos siendo atacados por microbios (anaerobios principalmente)
¿Qué es la Enfermedad de acatalasemia?
acatalasemia es
una enfermedad que afecta nuestra capacidad a responder ante infecciones.
También se la conoce como takahara o acatalasia,
en términos médicos.
La acatalasemia se caracteriza por la pérdida casi total de la actividad de
catalasa en los glóbulos rojos.
Una enzima es una proteína que actúa como catalizador de una
reacción química acelerándola. Las enzimas son protagonistas fundamentales en
los procesos del metabolismo celular.
cuál es
el gen CAT?
gen que codifica la catalasa, una enzima que destruye el
peróxido de oxígeno mediante dismutación, pero que también tiene actividad
peroxidativa. El gen se mapea en el cromosoma 11, locus 11p13. Las mutaciones
en este gen producen acatalasemia o enfermedad de Takahara.
¿Qué es la enzima catalasa?
La enzima catalasa es la encargada principalmente de la descomposición
de hidrógeno, oxígeno y agua cuya función es proteger a
los tejidos de las especies oxigenadas reactivas producidas por los
neutrófilos. En particular, la catalasa protege la hemoglobina y probablemente
el ADN frente a la peroxidación.
en nuestro
organismo funciona en la reducción del agua oxigenada producida en el organismo
como defensa contra una invasión microbiana.
El
peróxido de hidrógeno (2H20+02) cumple la función de protegernos contra
microorganismos que pueden ocasionarnos infecciones. Sin embargo, este químico
es altamente tóxico y peligroso, por lo que nuestro organismo debe
descomponerlo rápidamente, obteniendo H20 y 02, por separado.
Los Beneficios de la Catalasa
Poderoso Apoyo Antioxidante
Posibles Efectos Anti-Envejecimiento y Anti-Degenerativos
La Catalasa Puede Prolongar la Vida
reduccion de la grasa
Ayuda a Evitar Daños al ADN
¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Takahara?
Normalmente,
los síntomas que pueden manifestarse se traducen en infecciones, que nuestro
sistema no ha podido controlar correctamente aun que puede ser asintomática.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son:
-Infección oral recurrente
-Úlceras bucales
-Gangrena de la boca prematura
hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los
procesos alveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los
maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el Japón donde
cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante más benigna
descrita en Suiza.
¿Cómo se Diagnóstica?
Para
identificar la enfermedad, se utiliza un método manual, el cual consiste en
tomar una muestra de sangre del paciente y mezclándola con agua oxigenada. Si
la mezcla, genera una reacción espumosa, no se presenta la enfermedad. Sin
embargo, si la sangre cambia de color (marrón oscuro), se presenta la
enfermedad.
El tratamiento consistirá exclusivamente en la erradicación de las
posibles infecciones y en las intervenciones periodontales adecuadas para
evitarlas. Se considera esta enfermedad como benigna.
http://www.iqb.es/monografia/diseases/e012_01.htm
Entendiendo
un poco más esta enfermedad nos damos cuenta que esta es un trastorno hereditario
del gen CAT del cromosoma 11, que presenta signos puntuales o incluso puede ser
asintomático, se produce en 2 de cada 100.000; la prueba no tiene margen de
error. no hay tratamiento para el trastorno solo tratar de erradicar las
infecciones por medio de intervenciones.
Comentarios
Publicar un comentario